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小儿自闭症的病因与下列因素有关，或在多种因素共同作用下发病。

　　一、遗传因素：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，患本病的儿童同胞中有2%～6%患本病，单卵双生子同病率高达36%。  

      1.同病率及高发家系研究

　　①双生子同病率 单卵孪生同病率为40％～57％．双卵孪生同病率为10％--23.5%

　　②同胞患病率 原发性孤独症包括家族中有孤独症患儿有3％～8％的再现风险率远离于一般群体，存在家族聚集现象―假如一个个孩子患孤独症，则第2个孩子患病的危险率将提高到86％。

　　③高发家系的研究 1985年Ritvo进行了一份较大样本的高发家系研究，在46个家庭中41个家庭有两名孤独症患者，其余5个家庭有3名孤独症患者。推测孤独症有可能是常染色体隐性遗传。

　　④家族中认知功能缺陷者频率较一般群体高。认知功能缺陷是孤独症的基本缺陷家族中即使没有同样的患者，也可以发现存在类似的认知功能缺陷，如语言发育迟缓，精神发育迟滞，学习障碍，心理障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。

　　2.染色体异常    研究发现孤独症儿童染色体脆断现象增多，称其为x脆性位点，即xqR7（脆性Ⅹ染色体)2%～5%脆性Ⅹ综合征(Fragile X Syndrome )）患者表现有孤独症症状。有学者发现本症患儿有长Y染色体，而且患儿的父母和兄弟检查也有长Y染色体。研究料表明，遗传因素对孤独症的发生有较明确的作用，但具体遗传方式尚待深入探讨。

　　二、脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与孤独症发病有关。

　　三、免疫功能异常：具有免疫功能的淋巴细胞数量减少，活性减低，抵抗感染的功能下降。

　　四、神经内分泌和神经递质：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为 系统5－羟色胺。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

　　五、认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

　　六、多种病因：许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。